Шестнадцатилетняя Людмила Жугарева — очень талантливая девушка из г. Черепаново Новосибирской области. Она отлично учится в школе и владеет множеством творческих навыков — от гончарного искусства до вязания; недавно десятикласснице дали губернаторскую стипендию и пригласили на Кремлёвскую ёлку. Только здоровье подводит девушку.
До 2019 года ей ставили диагноз «синдром Рассела-Сильвера», редкое заболевание, характеризующееся низкорослостью. Людмила всегда была гораздо меньше своих сверстников, а сейчас её рост составляет 143 сантиметра. Кроме того, девочка постоянно получала переломы и ушибы, причём, кажется, практически от любого неловкого движения. Например, в три года потянулась к щенку и наклонилась на руку — сломала кисть, а немного подвернула ногу — перелом. В ноябре 2019 года она упала и сломала правое бедро.
Перелом потребовал хирургического лечения — ей выполнили накостный остеосинтез пластиной. Затем, в августе 2021 года, на фоне нестабильности фиксации пластина была удалена. Деформация правого бедра усилилась, ухудшилась походка. Продолжать учёбу в таком состоянии было очень сложно. А 1 сентября, когда Людмила отправилась в школу, снова неудачно упала и получила перелом в том же месте.
Когда произошёл перелом бедра в 2019 году, пациентка прошла новый комплекс обследований. Врачи уточнили диагноз — несовершенный остеогенез, называющийся также «хрустальной болезнью». Он относится к группе редких (орфанных) генетических заболеваний и характеризуется хрупкостью костной ткани и дефектом выработки коллагена. Вследствие этого у людей с таким заболеванием часто ломаются кости и повреждаются суставы, образуются деформации — в зависимости от степени несовершенного остеогенеза. У Людмилы — четвёртый тип, который сопровождается не только переломами, но и маленьким ростом.
Мама девушки Наталья говорит, что для такого заболевания у дочери в течение жизни было сравнительно мало переломов — «всего» семь. Но не десятки, как у многих людей с таким диагнозом.
«Думаю, дело в том, что мы её всегда берегли как зеницу ока, всегда и везде у нас были подушки. Она передвигалась на коляске, потом на велосипеде с ручкой, часто на руках у папы. В детский сад — до крылечка до воспитателя, потом в школе — до класса. Одноклассники тоже очень бережно к ней относятся, ранцы носят, сами помощь предлагают», — рассказывает Наталья Жугарева.
Семья девушки обратилась на консультацию к врачу травматологу-ортопеду детского отделения Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна, к.м.н. Вадиму Кожевникову. Он предложил современный метод хирургического лечения, подходящий для пациентов с несовершенным остеогенезом, который применяется в ведущих клиниках мира.
«После предварительной консультации было решено использовать современные технологии с использованием телескопической системы. Золотым стандартом лечения является использование системы Фассье-Дюваля. Были подобраны телескопические стержни из особого типа стали, индивидуального размера со взаимоскользящим компонентом. Они не помешают росту девочки. Система стабилизирует место перелома, сводит к минимуму риски вторичных осложнений. Таким образом, мы достигли хорошего результата: стабильная фиксация, ровная нога (устранена деформация), снижены риски осложнений», — объясняет хирург-ортопед.
Послеоперационный период проходит хорошо, Людмила восстанавливает силы, чтобы вернуться к учёбе и своим хобби. После выписки она останется под дистанционным наблюдением специалистов Новосибирского НИИТО, а пока что её ждёт реабилитация.
«Конечно, выматывают переломы, но я стараюсь не расстраиваться, наоборот, родителей успокаиваю, что всё будет хорошо. Сейчас уже полегче, скоро выпишут. С другой стороны, находясь так часто в больницах, я поняла, что и сама выберу в будущем профессию врача, скорее всего, эндокринолога. Хочу помогать людям», — говорит наша пациентка.
