Мирослава Зяблицкая — 6-летняя девочка с «хрустальной» болезнью. Так неофициально называют несовершенный остеогенез, относящийся к группе редких (орфанных) заболеваний.
Практически с рождения маленькая Мирослава ощущала проявления этой болезни — у неё уже было 5 переломов в нескольких местах на руках и ногах. Такие травмы происходят даже при незначительном воздействии. Например, ребёнок мог запнуться, или девочку могли случайно задеть в детском саду — и так случается новый перелом.
Как рассказывает мама девочки Юлия Зяблицкая, несовершенный остеогенез — заболевание, хорошо знакомое её семье. У самой Юлии и нескольких членов семьи диагностирована это болезнь, так же проявляющаяся хрупкостью костей и, соответственно, частыми переломами. Врачи в родном Горно-Алтайске наблюдали Мирославу с рождения и сначала поставили диагноз под вопросом, затем он подтвердился.
«Когда Мирослава уже начала ходить, а затем бегать, стало понятно, что у неё одна ножка чуть короче другой. Визуально это было незаметно, только во время бега стало проявляться.
«В 2023 году к нам в город приехал Вадим Витальевич Кожевников (заведующий детским отделением Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна), нам рекомендовали к нему попасть на консультацию, так как это врач-травматолог-ортопед с большой буквы. Я показала ему снимок бедра дочери, и Вадим Витальевич сказал, что здесь — только оперировать. И мы стали собирать документы на квоту», — вспоминает Юлия.
Обследования выявили тяжёлую деформацию бедренной кости у девочки — одно из проявлений несовершенного остеогенеза. Как говорит сама Мирослава, иногда она ощущает сильную слабость в ногах: «Я просто иду и очень хочу посидеть, ножки не держат».
«Все дети с несовершенным остеогенезом — особые дети. Их объединяет общий диагноз, но различаются типы и особенности заболевания. Каждый ребёнок является в своём роде эксклюзивом — у кого-то это большое количество переломов. У других не столь часто встречаются патологические переломы, но другая беда — прогрессирующие деформации нижних конечностей.
«В частности, у этого ребёнка тяжёлая деформация бедра, и здесь наиболее оптимальным лечением является операция. Её цель — не столько косметическая, сколько функциональная, поскольку при прогрессировании деформации в дальнейшем становится сложнее её корректировать, страдает качество жизни ребёнка. Высока вероятность перелома, когда зона критической перегрузки концентрируется на вершине деформации», — отмечает Вадим Кожевников.
В отделении детской и подростковой ортопедии и вертебрологии ННИИТО накоплен значительный опыт хирургического лечения таких деформаций. При помощи специфического инструментария детские ортопеды устанавливают современные телескопические системы, подбирая имплантат индивидуально с учётом всех нюансов анатомии маленького пациента.
Благодаря современным технологиям и навыкам ортопедов восстанавливается ось конечности, а за счёт особенностей конструкции не блокируется рост по мере взросления ребёнка. Такие технологии эксперты используют в ведущих клиниках России и мира для хирургического лечения детей с несовершенным остеогенезом.
Около 2 месяцев Мирослава проведёт в гипсе, затем пройдёт восстановительное лечение. Таким детям показаны специальные лекарства для укрепления костей, а также реабилитационные мероприятия.
Сама пациентка говорит, что ей нравится прыгать и бегать, но соглашается подождать до восстановления. Это не первый гипс Мирославы, и есть даже традиция — к моменту его снятия разрисовать поверхность гипсовой повязки.
«Ей нравится рисовать, в куклы играет… Мы уже купили для неё синтезатор, как восстановимся — будем записываться в музыкальную школу. А в сентябре пойдём в школу в первый класс, думаю, что всё будет у нас к этому моменту хорошо», — говорит мама пациентки Юлия.
Вадим Кожевников резюмирует, что, к сожалению, при несовершенном остеогенезе не бывает полного выздоровления, но при соблюдении ортопедического режима, продолжении лекарственной терапии и реабилитационных мероприятий люди с таким диагнозом могут полноценно и активно жить, работать, создавать семьи — и пример семьи Зяблицких это подтверждает.
