Эксперт рассказал, как сегодня помогают детям с несовершенным остеогенезом
«Хрустальной болезнью» часто называют несовершенный остеогенез – группу генетически обусловленных заболеваний, которая характеризуется частыми переломами и деформациями костного скелета. Принципы ведения пациентов с несовершенным остеогенезом базируются на мультидисциплинарном подходе и требуют участия разных специалистов. Хирургическое лечение «хрустальных» детей направлено на коррекцию деформаций, повышение мобильности и снижение числа переломов.
О современных подходах в хирургическом лечении детей с несовершенным остеогенезом рассказал Вадим Витальевич Кожевников, заведующий отделением детской ортопедии, ведущий научный сотрудник, врач травматолог-ортопед ННИИТО им. Я.Л. Цивьяна.
Постановка диагноза
Несовершенный остеогенез – одно из редких орфанных детских заболеваний. Если на доступном уровне говорить о причинах болезней данного типа, то они связаны с возникновением на генетическом уровне дефекта – мутации гена, ответственного за перестройку и образование коллагена 1 типа. Как известно, костная ткань состоит из органических и неорганических веществ. При несовершенном остеогенезе страдает в первую очередь органический матрикс костной ткани, который в основном составляют коллагеновые волокна.
Несовершенный остеогенез имеет несколько типов, одна из последних версий классификаций дает определение 16 типам и при установке диагноза тип заболевания необходимо верифицировать. Они отличаются по тяжести течения болезни, так например, есть 2 тип, когда ребёнок рождается, но уже в раннем периоде новорождённости может погибнуть, а есть типы (1, 3 и так далее), с которыми дети живут вполне полноценной жизнью или имеют нарушения качества жизни, связанное с частыми переломами.
«Количество переломов может быть разным. Например, к нам на лечение поступила девочка 16 лет, и у неё было порядка 40 переломов. Число переломов зависит от тяжести нарушения обменного процесса в костной ткани», – уточняет Вадим Витальевич.
Для верификации типа несовершенного остеогенеза, помимо оценки внешних проявлений и проведения инструментальных исследований (рентгенография, денситометрия – для определения минеральной плотности костной ткани), используются лабораторные методики оценки биохимических показателей крови и минерального обмена, молекулярно-генетический и ферментные исследования. Например, у таких детей в анализе крови могут быть нормальные компенсированные показатели кальция, фосфора, а при исследовании уровня ферментного состава, например, щелочной фосфотазы, выявляться нарушения.
Подходы к лечению несовершенного остеогенеза
К установке диагноза привлекаются не только педиатры и травматологи-ортопеды, но и генетики, эндокринологи – потому что после верификации диагноза «хрустальным» детям требуется соответствующая медикаментозная терапия. И это не только витамин D, который участвует в обмене минеральных веществ, в частности, кальция в организме, но и другие препараты.
«Фармакологическое современное лечение подразумевает использование бисфосфонатов – препаратов, которые при назначении в особых дозах и схемах, значительно уменьшают резорбцию костной ткани, сохраняют её минерализацию, таким образом, сокращают количество переломов. «Эти препараты используются сейчас и как терапия у детей с несовершенным остеогенезом, и как необходимая предоперационная подготовка для того, чтобы свести к минимуму риски развития осложнений в виде несрастания при выполнении корригирующей остеотомии», – добавляет хирург.
Хирургическое лечение «хрустальной болезни»
Современное хирургическое лечение несовершенного остеогенеза направлено, в первую очередь, на стабилизацию процесса – в случае, если происходит большое количество переломов, и в результате этого формируются тяжёлые деформации конечностей. «При слабой структуре костной ткани, частых переломах, тяжёлых деформациях костей нижних конечностей страдает качество жизни у детей, они лишаются возможности ходить, стоять – и при определённых типах заболевания с помощью операции качество жизни можно улучшить», – отмечает врач.
